Những điều cần biết về hội chứng Rett ở trẻ

15:12:2218/06/2020

Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh nặng nề nhưng hiếm gặp , thường thấy nhiều trên trẻ em gái. Tần suất mắc bệnh trung bình từ 1/10.000 đến 1/20.000 trẻ em gái, phổ biến trong độ tuổi từ 6 đến 14 tuổi. Nam giới mắc bệnh này rất hiếm gặp trên lâm sàng vì tỉ lệ tử vong thai nhi là rất cao. Người mắc hội chứng Rett có thể sống từ 50 đến 60 tuổi với những biểu hiện rối loạn nặng nề. Nguyên nhân tử vong của bệnh liên quan đến những biến chứng của bệnh như viêm phổi, rối loạn nhịp tim.

Hội chứng Rett xuất hiện đầu tiên vào khoảng 6 tháng đến 18 tháng và được phát hiện lâm sàng từ giai đoạn 2 đến 4 tuổi mặc dù trước đó trẻ có vẻ phát triển bình thường. Người mắc hội chứng Rett phải đối mặt với những rối loạn thần kinh, ảnh hưởng lên sự phát triển của não bộ và gây ra những bất thường trong sự phát triển nhóm cơ vận động, nhóm cơ mắt, cơ phát âm.

Nguyên nhân gây bệnh

Được chứng minh có liên quan đến sự biến đổi trên gen MEPC2 nằm trên nhiễm sắc thể X. Dựa vào quá trình diễn biến có thể chia bệnh thành 4 giai đoạn:

- Giai đoạn ngừng phát triển: thường xuất hiện khi trẻ được 6 đến 8 tháng. Trẻ thường biểu hiện các dấu hiệu chậm phát triển vận động như giảm hứng thú chơi đùa so với trước đây, hạn chế giao tiêp với người khác thông qua ánh mắt. Bố mẹ có thể nhận thấy trẻ dường như điềm tĩnh hơn so với trẻ cùng lứa tuổi, tuy nhiên các dấu hiệu trong giai đoạn này thường không rõ ràng.

- Giai đoạn tổn thương và thoái hóa nhanh: diễn ra khi trẻ được 1 đến 4 tuổi, kéo dài vài tuần hoặc vài tháng. Các tổn thương diễn ra nhanh nên các rối loạn bộc lộ một cách rõ ràng hơn. Trẻ mất khả năng giao tiếp bằng ngôn ngữ và bằng ánh mắt, không sử dụng được đôi tay của mình, không thực hiện được các động tác mà trước kia trẻ vẫn làm. Các bất thường khác như rối loạn nhịp thở, co giật, rối loạn giấc ngủ cũng có thể xuất hiện.

- Giai đoạn giả vờ bình ổn: điển hình ở các trẻ từ 2 đến 10 tuổi. Nhiều sự cải thiện trong vận động, hành vi của trẻ được ghi nhận mặc dù các rối loạn vẫn còn tồn tại. Các vấn đề về ăn uống, động kinh vẫn được ghi nhận. Giai đoạn bình ổn thường diễn ra trong nhiều năm sau.

- Giai đoạn tổn thương vận động muộn: Xuất hiện điển hình ở trẻ trên 10 tuổi. Các rối loạn vận động, rối loạn trương lực cơ vẫn tiếp tục tiến triển nặng nề, tổn thương trong giao tiếp, nhận thức thường ổn định hơn.

Hội chứng Rett chia thành hội chứng Rett điển hình và hội chứng Rett không điển hình (dao động)

1. Biểu hiện của hội chứng Rett

- Giảm khả năng vận động: diễn biến đầu tiên với triệu chứng giảm khả năng điều khiển tay, không thực hiện được các động tác phối hợp bình thường như bò, hay đi lại. Rối loạn vận động diễn ra nhanh tương ứng với giai đoạn thoái hóa nhanh, sau đó tiếp tục diễn biến chậm hơn. Hệ quả cuối cùng thường là giảm sức cơ, rối loạn trương lưc cơ, dẫn đến các tư thế, cử động bất thường thậm chí là liệt.

- Giảm hoặc mất hẳn khả năng giao tiếp: khả năng giao tiếp bằng mắt, cử chỉ hay ngôn ngữ của trẻ đều bị ảnh hưởng. Trong một vài trường hợp trẻ mất khả năng nói một cách đột ngột. Thay vào đó về sau trẻ vấn có thể phát triển khả năng giao tiếp phi ngôn ngữ.

- Cử động bất thường về mắt: Các cơ vận động mắt cũng thường bị ảnh hưởng, dẫn đến các bất thường về mắt như chớp mắt thường xuyên, lé, hay nhìn chằm chằm.

- Động tác tay bất thường: Trẻ thường có các động tác tay không có chủ đích, vô định như vặn, xoắn, cọ sát.

- Dễ bị kích thích, dễ cáu, nét mặt kì cục

- Rối loạn hô hấp: Tăng nhịp thở, thở ra quá mạnh kèm cả nước bọt.

- Bất thường về nhận thức, khả năng trí tuệ kém

- Tăng trưởng chậm: Vòng đầu nhỏ hơn kích thước bình thường là đầu tiên, tốc độ tăng trưởng chậm biểu hiện toàn thân do rối loạn ăn uống.

- Các dấu hiệu khác: hệ xương yếu, mỏng, dễ bị gãy, vẹo cột sống nặng dần theo độ tuổi, khó khăn về nhai, nuổt kèm theo co giật, động kinh.

2. Các biện pháp chẩn đoán

- Phân tích hệ gen

- MRI phát hiện những tổn thương não bộ

- Đo điện tâm đồ: các bênh nhân Rett thường gặp các vấn đề về rối loạn nhịp tim, sóng T đảo ngược, QT kéo dài 

- Đo điện não đồ 

- Test sinh lý thần kinh, test thính giác, cảm giác

- Hô hấp ký

3. Các biện pháp can thiệp cho trẻ 

Hội chứng Rett là hội chứng mắc phải trọn đời. Người mắc hội chứng Rett cần được hỗ trợ đồng thời các biện pháp sau:

- Sử dụng thuốc: Các nhóm thuốc được chỉ định như là nhóm thuốc trị liệu động kinh, thuốc an thần, thuốc chống nôn.

- Phẫu thuật: Người bênh có thể phải đặt ống hỗ trợ ăn uống hoặc phẫu thuật để cải thiện chứng cong vẹo cột sống.

- Phục hồi chức năng

- Vật lý trị liệu

- Trị liệu nghề nghiệp

- Liệu pháp hành vi  

- Đảm bảo dinh dưỡng 

Nguồn: www.vinmec.com